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潘科斯特氏综合征

发病时间:不清楚

病情描述:潘科斯特氏综合征

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医生回答

潘科斯特氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特征是高血氨症、脑水肿和神经精神症状,由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏导致。
潘科斯特氏综合征由鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因突变引起,该酶是尿素循环中的关键酶之一。当鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低时,会导致鸟氨酸积累,进而影响其他尿素循环代谢途径,使氨无法正常转化为尿素排出体外,造成高血氨症。患者可能经历认知障碍、运动协调困难、癫痫发作等神经精神症状,以及生长迟缓、面容改变等体征。
诊断通常包括血液氨水平检测、脑脊液分析、头颅MRI扫描和基因检测。治疗策略主要包括低蛋白饮食、补充精氨酸和其他辅助治疗如抗惊厥药。必要时,可考虑肝脏移植以改善病情。
建议密切监测患者的营养状况和电解质平衡,避免高蛋白饮食,确保充足的休息时间,以减少症状发作的风险。
2024-03-12 10:27 举报

潘科斯特氏综合征又称肺尖肿瘤综合征,是指因肺尖部的肿瘤浸润、压迫而引起的上肢顽固性疼痛和同侧综合征的一组病征,本征首先由潘科斯特(1924)提出。见病因有肺癌、胸膜间皮瘤、乳腺癌、甲状腺癌、食管癌等,以肺癌最多见,尤其是肺尖癌或肺上沟癌,有时为肺尖部转移性癌。治疗疼痛剧烈时可用、哌替啶(度冷丁)等止痛剂,或采取神经封闭疗法。根据原发肿瘤酌情予以放射治疗或化学药物治疗,也可做神经肿瘤剥离术。 2014-07-27 19:14举报

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