小儿颅面骨畸形综合征

2014-07-27

问题描述: 小儿颅面骨畸形综合征

医生回答(2)

病情分析:小儿颅面骨畸形综合征表现为颅面骨骼发育异常,需要及时诊治。
此综合症源于遗传因素,如FGFR1、FGFR2等致病性基因突变影响了颅面骨组织的正常发育过程,导致出现各种颅面畸形。
如果患儿存在先天性心脏病或消化道畸形,则可能增加治疗难度,并需考虑是否同时存在代谢性疾病。
在诊断为本综合症后,应尽快由专业团队评估患者的具体状况,制定包括手术矫正在内的个性化治疗方案,以改善预后。

2024-02-08 举报

病情分析:你好,颅面骨畸形综合征又称H-S综合征,下颌、眼、面部,颅骨发育不全综合征、下颌、眼,面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征,头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征,先天性白内障和稀毛症综合征、Ullrieh-Fremety-Dohna综合征

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