小儿5号染色体短臂缺失综合征

2014-07-26

问题描述: 小儿5号染色体短臂缺失综合征

医生回答(2)

病情分析:

小儿5号染色体短臂缺失综合征,是一种较为常见的染色体疾病,是指由于5号染色体短臂部分缺失,导致的一系列遗传性疾病。

小儿5号染色体短臂缺失综合征,是由于染色体异常而导致的疾病,缺失的基因会影响到人体的各个器官和系统。患儿的临床表现主要包括智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、行为异常等,部分患儿还可伴有心脏病、癫痫等疾病。

对于小儿5号染色体短臂缺失综合征,目前尚无有效的治疗方法,主要是针对症状进行治疗。对于合并有其他器官系统异常的患儿,可在医生的指导下进行相应的治疗。

对于5号染色体短臂缺失综合征的患儿,在日常生活中要注意避免过度劳累、精神紧张等,以免诱发疾病发作。同时,患儿还要注意饮食,适当吃富含营养的食物,如鸡蛋、牛奶等,有利于增强体质,提高抗病能力。

2018-12-22 举报

病情分析:5号染色体断臂缺失,那就是5P-综合征,俗称“猫叫综合征”,主要表现是面容特殊及智力、体格发育等偏离。由于是染色体疾病,故治疗目标可能是达到生活自理或者基本自理,治疗是促进孩子的里程碑发育尽快达到。建议你们父母双方做遗传学筛查,才可以确定是哪一方遗传的。原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。病因有1.物理因素X射线、电离辐射等。2.化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3.生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。4.高龄孕妇。

2018-01-16 举报