小儿多发性内分泌腺瘤综合征

2014-07-26

问题描述: 小儿多发性内分泌腺瘤综合征

医生回答(2)

病情分析:小儿多发性内分泌腺瘤综合征通过临床表现、实验室检查和影像学检查进行诊断。
该综合症是由于相关基因突变引起不同类型的肿瘤发生,进而导致各种激素过度产生。诊断通常需要结合患者的症状、实验室指标以及影像学发现来确定是否存在内分泌腺体功能异常。
对于有家族史的小儿,若出现甲状腺肿大或皮肤潮红等症状时,应高度怀疑此病的可能性。此外,新生儿期发病者以腹泻为主要症状,可伴有高钙血症。
在确诊为多发性内分泌腺瘤综合征后,应注意定期监测各腺体的功能变化,及时识别可能发生的并发症,并采取相应治疗措施。

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病情分析:患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬细胞瘤,手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素(IPTH)浓度持续升高,皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。

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