病情分析：小儿古-米-斯三氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常代谢某些物质，从而引起的一系列临床表现。
小儿古-米-斯三氏综合征是由于编码鸟苷酸酶的基因突变所致。该酶负责将嘌呤分解为尿酸和其他代谢产物，当其功能障碍时会导致尿酸积累，引发高尿酸血症和痛风发作。患者可能表现为生长迟缓、智力低下等神经发育异常的症状，以及反复发作的关节炎、痛风石形成等。
常规实验室检查可见高尿酸血症，通过血液或尿液分析可证实。此外，还可进行基因检测以确认特定基因突变。治疗通常包括饮食控制，减少富含嘌呤食物摄入，如肝脏、海鲜等；同时需要药物治疗，常用药物有别嘌醇片、非布司他片等抑制尿酸合成，苯溴马隆片促进尿酸排泄。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高嘌呤食物，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。