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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

发病时间：不清楚

病情描述：半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

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医生回答

龙广兴

龙广兴 主治医师 三甲

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，从而引起半乳糖脑苷脂在体内的积累，引发多种临床表现。
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，无法正常分解半乳糖脑苷脂，使其在体内积累而引起的。该疾病的典型症状包括智力发育迟缓、运动障碍、肌张力低下、共济失调等。此外，还可能出现角膜浑浊、听力下降等症状。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化分析、脑脊液分析以及神经电生理测试等。其中，血液生化分析可检测到半乳糖脑苷脂水平升高；脑脊液分析有助于评估神经系统受累情况；神经电生理测试可帮助确定神经传导功能是否异常。目前，该病暂无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于特定病例，遵医嘱使用美维沙坦、尼麦角林等药物可能有所帮助。
患者应保持良好的营养状态，避免食用可能导致肝脏负担增加的食物，如酒精及其制品。定期复查以监测病情变化，及时发现并处理潜在并发症。 2024-02-12 01:00 举报

李家和

李家和 主治医师 三甲

克拉伯病于1916年由丹麦儿科医师首先报道，依据其临床特点，称为婴儿家族性弥漫性硬化，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。 2014-07-26 20:48举报

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