格斯特曼-施特劳斯纳综合征

2014-07-26

问题描述: 格斯特曼-施特劳斯纳综合征

医生回答(2)

病情分析:格斯特曼-施特劳斯纳综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要由基因突变导致免疫系统功能障碍,易感染多种病原体。
格斯特曼-施特劳斯纳综合征是由于编码细胞因子受体的基因突变引起的,这些受体参与调节免疫反应。细胞因子异常可能导致免疫系统的不适当激活或抑制,使机体对感染的防御能力受损。该综合征通常以反复感染为特征,如慢性细菌性脑膜炎、耳部感染等,还可能出现疲劳、贫血、淋巴结肿大等症状。
诊断格斯特曼-施特劳斯纳综合征通常需要进行血常规、免疫学检测、基因分析以及头颅MRI成像等检查。治疗可能包括抗生素治疗感染,如青霉素类药物,以及针对特定感染的抗真菌药。对于严重的免疫缺陷,可考虑使用静脉注射免疫球蛋白或造血干细胞移植。
患者应保持良好的个人卫生习惯,避免接触已知致敏源,并定期监测病情变化,以早期发现并处理潜在的健康风险。

2024-01-15 举报

病情分析:1.组织病理学检查 病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。
  2.免疫学检查 多种免疫学方法,如免疫组织化学、免疫印迹、酶联免疫吸附试验(ELISA)等,已用于检测组织中的PrPsc。采用抗PrP27~30抗体,可在经异硫氰酸胍及压热处理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病变组织中检测到PrPsc。单克隆抗体15B3仅能结合PrPsc,因此不需经溶解PrPc的处理即可识别PrPc和PrPsc。取材包括脑、脊髓、扁桃体、脾、淋巴结、视网膜、眼结膜及胸腺等多种组织。应用免疫印迹方法,尚可在脑脊液中检测到一种较具特征性的脑蛋白14-3-3,该蛋白是一种能维持其他蛋白构型稳定的神经元蛋白,正常脑组织中含量丰富但并不出现于脑脊液中,当感染朊毒体时大量脑组织破坏,使脑蛋白14-3-3泄漏于脑脊液中。

2014-07-26 举报