小儿双唇综合症

2014-07-26

问题描述: 小儿双唇综合症

医生回答(2)

病情分析:小儿双唇综合症是指具有双唇、高腭弓和特殊面容的一组先天性发育异常,主要由遗传因素引起,需要及时的医疗干预。
小儿双唇综合征是由于基因突变导致面部结构发育不全所致。这些基因与面部骨骼形成有关,当其功能缺失时,可能导致上唇组织过度增生,出现双唇的情况。典型表现为双唇、高腭弓、小下颌以及特殊的面部外观。此外,可能伴随牙列不齐、听力减退等症状。
可以通过X线头影测量、CT扫描等影像学检查来评估颌骨和颅面关系,以辅助诊断。必要时还可进行血液样本分析,如染色体分析,以排除其他潜在的遗传性疾病。治疗通常包括口腔外科手术矫正颌面部畸形,如唇裂修复术、腭裂修复术等。对于伴有呼吸障碍者,可考虑使用夜间持续气道正压设备改善通气情况。
患儿家属应注意定期带孩子到医院进行生长发育监测,以便早期发现并处理任何潜在的问题。同时,保持良好的口腔卫生习惯,避免硬质食物对新生软组织造成额外损伤。

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病情分析:临床表现

1.唇部病变
初起可为间断发作,后转为持续性肿胀,多见上唇肿大或上下唇同时受累。因上唇黏膜移行部肿大并下垂,尤以讲话时为著,状似双唇故称之双唇综合征。
2.眼睑病变
为本病早起症状,一般分为两个阶段。开始为眼睑血管神经性水肿,反复发作;此后眼睑皮肤明显变薄、萎缩下垂。
3.甲状腺肿大
多在眼睑、唇部病变发生后几年,20~30岁时才出现。
4.其他
另有面部皮肤色素沉着、半侧颜面轻度萎缩等症状。

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