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脯肽酶缺乏症

发病时间:不清楚

病情描述:脯肽酶缺乏症

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医生回答

脯氨酸酶缺乏症是一种遗传性疾病,是由于患者体内缺乏脯氨酸酶,导致蛋白质无法正常代谢,从而引起的一种疾病。患者可能会出现发育迟缓、骨骼畸形、智力低下、肝脾肿大等症状。

1、发育迟缓

患者可能会出现发育迟缓的情况,比如身高、体重较同龄人较为矮小,还可能会出现皮肤干燥、头发稀疏等症状。患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素、生长激素释放素等药物进行治疗。

2、骨骼畸形

患者可能会出现骨骼畸形的情况,比如弓形腿、鸡胸等,还可能会出现走路不稳、容易摔倒等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素D、葡萄糖酸钙等药物进行治疗。

3、智力低下

患者可能会出现智力低下的情况,比如反应迟钝、记忆力下降等,还可能会出现无法正常交流、无法表达自己的情绪等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、谷维素等药物进行治疗。

4、肝脾肿大

患者可能会出现肝脾肿大的情况,还可能会出现腹胀、腹痛等症状。患者可以遵医嘱使用恩替卡韦、替诺福韦等药物进行治疗。

5、其他症状

部分患者还可能会出现肌肉无力、呼吸困难等症状。

如果患者出现上述症状,建议及时到正规医院的内分泌科就诊,并积极配合医生治疗,以免延误病情。

2014-07-26 15:35 举报

脯肽酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。大部分患者有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。 2014-07-26 15:35举报

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