小儿Fanconi综合征

2014-07-26

问题描述: 小儿Fanconi综合征

医生回答(1)

病情分析:

Fanconi综合征是一种以面部葡萄酒色斑、肢体末端肥大、生长缓慢、心脏异常为特征的遗传性疾病。

Fanconi综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于神经、内分泌、眼部、骨骼肌肉的异常增生导致。患者主要表现为面部皮肤呈红色、深褐色,眼睑肥大,鼻、唇增厚,通常还会伴有肢体末端肥大、增粗,以及心脏异常增大、心脏肥大等症状。如果患者出现上述症状,应及时到医院就医,医生会对患者进行体格检查,然后可能建议进行血常规、尿常规、基因检测、X线检查、心电图检查等,以明确诊断。

如果确诊为Fanconi综合征,患者可以在医生的指导下使用奥曲肽、米诺地尔等药物进行治疗,还可以通过手术进行治疗,如经蝶窦外科手术、经颅手术等。在日常生活中,患者应注意适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强体质,促进病情恢复。同时,患者还需要注意保持良好的生活习惯,避免熬夜,以免加重病情。

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