遗传性纤维蛋白原缺乏症

2014-07-26

问题描述: 遗传性纤维蛋白原缺乏症

医生回答(2)

病情分析:遗传性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的遗传性凝血功能障碍,由于FGB基因突变导致纤维蛋白原合成减少或功能异常,引起出血倾向和凝血功能障碍。
遗传性纤维蛋白原缺乏症是由于FGB基因突变引起的纤维蛋白原合成减少或功能异常,导致凝血过程受阻,易发生出血。该疾病主要表现为轻微外伤后长时间持续出血、皮肤黏膜瘀斑、鼻腔出血等。严重时可出现内脏出血,如颅内出血。
确诊通常需进行血液凝固试验、纤维蛋白原水平检测以及基因分析。此外,还可通过D-二聚体检测来评估是否存在纤维蛋白溶解亢进的情况。治疗可能包括补充纤维蛋白原替代疗法,如静脉注射纤维蛋白原浓缩制剂。对于特定病例,医生可能会考虑使用抗纤溶药物如氨甲环酸以控制出血。
患者应避免剧烈运动以降低出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期监测纤维蛋白原水平,确保及时发现并处理潜在的出血情况。

2024-03-08 举报

病情分析:您好,遗传性纤维蛋白原缺乏症包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。遗传性无纤维蛋白原血症是一种非常罕见的疾病,多为常染色体隐性或显性遗传致纤维蛋白原缺乏。病死率很高主要死因颅内出血。

2014-07-26 举报