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病情描述：Friedreich共济失调症
医生回答
林诗音 主治医师 三甲
Friedreich共济失调症是一种常染色体隐性遗传疾病，由FRDA基因突变引起，导致脊髓前角细胞、脑干和小脑神经退行性病变，主要特征为脊髓性共济失调、肌无力、肌萎缩、深感觉障碍、肢体动觉丧失、关节畸形等。Friedreich共济失调症是由于FRDA基因编码蛋白frataxin表达异常所致。该蛋白参与铁代谢调节，与线粒体功能有关，其异常可能导致氧化应激增加、能量供应不足，进而影响神经元的功能和存活。典型表现为逐渐进展的下肢共济失调、肌肉张力减低、腱反射减弱或消失、皮肤苍白、毛发干燥、易疲劳、心律不齐等症状。诊断通常需要进行血清维生素E水平检测、基因分析、头颅MRI成像以及神经电生理测试如针极肌电图和诱发电位。目前尚无治愈Friedreich共济失调症的方法，但可通过物理疗法、职业疗法和营养支持来缓解症状并提高生活质量。必要时可遵医嘱使用美金刚、氯硝西泮等药物以改善症状。患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的新症状。 2024-02-19 11:06 举报
黄秋霞 主治医师 三甲
本病为一种家族遗传性，脊髓后半及小脑退变病。好发年龄为青少年，个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同，但轻重不一。 2014-07-26 14:57举报
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