2014-07-26 130人阅读
问题描述: 古-豪二氏综合征
医生回答(1)
任正新 主治医师
河西学院附属张掖人民医院 全科
病情分析:古-豪二氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于半乳糖脑苷脂酶缺乏导致神经鞘磷脂无法被分解,在未成熟红细胞中积累,从而引起一系列临床症状。
古-豪二氏综合征是由于半乳糖脑苷脂酶基因突变导致该酶活性降低或缺失,使得半乳糖脑苷脂不能正常代谢而在体内积累所引起的。该疾病主要累及神经系统、血液系统和肝脏等器官。古-豪二氏综合征通常在婴儿期表现为贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状,随着年龄增长可能出现智力低下、运动障碍、共济失调等问题。
诊断古-豪二氏综合征需要进行血常规、骨髓穿刺涂片、脑脊液分析以及基因检测等。其中,基因检测可直接检出致病变异。目前,古-豪二氏综合征尚无特效治疗方法,主要是对症支持治疗。患者可在医生指导下使用维生素C、辅酶Q10等药物以改善病情。
患者应保持良好的生活习惯,合理饮食,避免高脂肪食物摄入过多,以减轻肝脏负担,预防病情加重。