着色性干皮病

着色性干皮病是一种遗传性皮肤疾病，表现为皮肤对紫外线高度敏感、易晒伤、皮肤癌变风险增加。该病与基因突变导致DNA修复缺陷有关，可通过家族史调查和皮肤组织活检确诊。
着色性干皮病与DNA修复基因异常有关，这些基因参与细胞内DNA损伤修复过程。由于缺乏有效的DNA修复机制，皮肤细胞更容易受到日光中UV辐射的伤害，进而引发一系列病理变化。患者可能出现皮肤容易晒伤、晒红、灼热感、干燥以及反复发生扁平丘疹等症状。随着病情进展，皮肤癌的风险会显著增高，包括基底细胞癌和鳞状细胞癌。
诊断通常需要进行皮肤组织活检以评估其异常特征，还可通过紫外成像检测异常的紫外线反应。此外，血液中的肿瘤标志物检测有助于发现潜在的癌症迹象。治疗措施主要包括防晒措施，如使用高SPF值的防晒霜、避免阳光直射等。对于已经发生的皮肤病变，可能需要局部外用药膏，如5-氟尿嘧啶乳膏、他克莫司软膏等非处方药膏进行治疗。
着色性干皮病患者应采取积极的防晒措施，避免长时间暴露于强烈阳光下，减少皮肤受损的风险。建议定期进行皮肤检查，早期发现并处理潜在的皮肤问题。