病情分析：先天性肾上腺皮质增生症，又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态症，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的没存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。17羟孕酮增高是21羟化酶缺乏的特异性指标，它还可以用于检测药物剂量和疗效。其治疗主要是纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，抑制男性化，促进正常的生长发育。