2012-01-10
问题描述： 小儿苯丙酮尿症
医生回答(2)
黄诚英 副主任医师
北流市人民医院 儿科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，如果复查时未见异常，可以排除诊断。
王庆松 主任医师
甘屯医院 内科
病情分析：你好，复查没问题的话，应该不要紧了，不必过于担心，不放心过一段时间可以再次复查看看