2011-12-13
问题描述： a-地中海贫血1基因(SEA)PCR法基因缺失a-地贫1基因杂合子(--/aa)B-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交基因突变CD27/28位点突变基因杂合子。严重吗？
医生回答(1)
张彩凤 主治医师
枣庄矿业集团中心医院 血液风湿免疫科
病情分析：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，预后一般比较差。目前没有特效的根治方法。