2011-06-03
问题描述： 小儿腺苷脱氨酶缺乏需要做哪些检查？小儿腺苷脱氨酶缺乏应怎么检查？
医生回答(1)
刘啸峰 副主任医师
池州市人民医院 放射科
病情分析：小儿腺苷脱氨酶缺乏（小儿ADA缺乏）为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。一般的酶缺乏都是非常容易诱发生长发育迟缓的状况，建议早期干预和治疗