小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的?小儿甲基丙二酸血症症状有哪些?

2011-05-31

问题描述: 小儿甲基丙二酸血症的症状是怎么样的?小儿甲基丙二酸血症症状有哪些?

医生回答(2)

病情分析:小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。
饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。

2018-10-05 举报

病情分析:你好,小儿甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。表现嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。如果确诊应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要 ,建议做好产前诊断。

2018-09-23 举报