为什么镰状细胞贫血是遗传病

2022-08-15 535人阅读

问题描述: 为什么镰状细胞贫血是遗传病

医生回答(1)

病情分析:镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素导致的,所以是遗传病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传病。由父母中的任何一方携带相关的致病基因并将其传给后代。携带致病基因的个体的血红蛋白由氨基酸错误编码,肽链第6个氨基酸的β-谷氨酸被缬氨酸取代,形成异常血红蛋白S,导致红细胞镰状变化,并导致镰状细胞贫血。患者可能有肝脾肿大、黄疸等症状,纯合子临床表现严重,预后不良,而杂合子症状轻微,预后较好。镰状细胞贫血属于我国第一批罕见病中的疾病类别。一旦考虑到这种疾病,应该及时去医院接受有针对性的治疗,如输血,建议对患病家庭进行基因检测和遗传咨询。
建议注意预防,开展婚前和产前检查。患者应按照医生的指示服药,坚持常规用药,并定期门诊复查。

2022-09-09 举报