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羊水穿刺18染色体异常一定不能生吗

发病时间:不清楚

病情描述:羊水穿刺18染色体异常一定不能生吗

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医生回答

羊水穿刺显示18号染色体异常通常意味着胎儿可能存在18三体综合征,即爱德华兹综合症,是一种严重的出生缺陷,建议终止妊娠。
18号染色体异常是由于额外的18号染色体拷贝所致,这会导致胎儿出现多种畸形、智力障碍和其他并发症。尽管个体差异显著,但该疾病的预后通常较差,因此不推荐继续妊娠。
虽然18三体综合征的概率较低,但并非唯一可能的结果。此外,羊水穿刺结果也可能存在假阳性或假阴性,需结合临床评估。
面对18号染色体异常的情况,应考虑进行全面的遗传咨询,并在专业医生指导下作出是否继续妊娠的决定。必要时,可采取进一步的无创DNA检测或绒毛取样等检查以确认诊断。
2024-02-11 18:28 举报

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适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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