苯丙氨酸羟化酶缺乏引起什么病

2022-04-23

问题描述: 苯丙氨酸羟化酶缺乏引起什么病

医生回答(1)

病情分析:

苯丙氨酸羟化酶缺乏可能引起苯丙酮尿症,属于常染色体隐性遗传疾病,可导致智力发育落后、皮肤毛发异常、生长发育迟缓、免疫力低下、癫痫等症状。

1、智力发育落后

苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍,使血液中的苯丙氨酸含量升高,会影响大脑的发育,导致智力发育落后,患者会出现精神萎靡、记忆力减退、智力低下等症状。

2、皮肤毛发异常

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,会导致酪氨酸代谢异常,使毛发呈现白色或者棕色,并且皮肤也会出现异常,如皮肤白皙、皮肤干燥、头发干枯等。

3、生长发育迟缓

苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍,使体内的苯丙氨酸含量升高,会影响身体的生长发育,导致生长发育迟缓,患者会出现身材矮小、体重较轻等症状。

4、免疫力低下

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,会导致身体内的苯丙氨酸含量升高,使免疫系统受到损伤,导致免疫力低下,容易出现上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等感染性疾病。

5、癫痫

苯丙氨酸羟化酶缺乏还会导致大脑神经元异常放电,从而引起癫痫,患者会出现肢体抽搐、口吐白沫等症状。患者可以在医生的指导下使用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。

另外,建议苯丙氨酸羟化酶缺乏的患者需要及时就医,在医生指导下使用沙丙喋呤、盐酸沙丙蝶呤等药物进行治疗。同时,在饮食上患者可以适当进食富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋等,有助于提高抵抗力,促进疾病康复。

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