新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗

2022-04-22

问题描述: 新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗

医生回答(1)

病情分析:新生儿筛查pku阳性不一定会发展成苯丙酮尿症。
虽然pku与苯丙酮尿症有关,但是否会导致疾病取决于许多因素,如患者是否有携带致病基因、是否存在其他干扰因素等。
如果患者存在携带致病基因或存在其他干扰因素,则可能会导致疾病的发生。这些因素可能会影响机体代谢过程中的某些酶的活性,从而影响到氨基酸的代谢,导致血液中苯丙氨酸浓度升高。
对于新生儿筛查pku阳性的结果,家长应尽快带孩子就医进一步确诊,并遵循医生指导进行饮食调整和治疗。确保婴儿获得适当的营养支持是关键所在。

2024-04-05 举报