2021-11-30 490人阅读
问题描述: 查新生儿筛查苯酮尿症严重吗?
医生回答(1)
王淑芬 副主任医师
鹤岗市人民医院 儿科
病情分析:
查新生儿筛查苯酮尿症是否严重,要根据疾病的严重程度进行综合判断。如果疾病较轻,一般不严重。如果疾病较重,可能比较严重。
1、不严重
苯酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。如果患者的疾病比较轻,并没有出现严重的症状,如出现了轻微的智力低下、癫痫发作等,则通常不严重。在医生指导下进行针对性的治疗,如饮食治疗、药物治疗等,可以有效控制疾病的发展,一般不严重。
2、严重
如果患者未能及时进行治疗,导致疾病发展,出现了严重的症状,如严重的智力低下、癫痫发作等,则可能比较严重。在疾病发作时,患者可以在医生指导下使用葡萄糖注射液、维生素B6注射液等药物进行治疗。癫痫发作的患者可以遵医嘱使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。
在日常生活中,建议患者定期进行体检,了解身体的状况,如果出现异常,应及时就医治疗,以免延误病情。