地贫基因会突变吗

2022-04-02

问题描述: 地贫基因会突变吗

医生回答(1)

病情分析:地贫基因会发生突变,因为该疾病是由珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性贫血。
地贫主要是由于珠蛋白基因缺陷导致的蛋白质合成障碍,使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成不足或完全缺乏,从而引起的一种遗传性的溶血性贫血。其主要症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等,严重时可能导致器官损伤和生长发育迟缓。患者需要定期进行血液检查以及地中海贫血筛查,以监测病情变化。
地贫基因可能会发生新的突变,这种突变通常发生在家族中没有地贫病史的新成员身上,可能表现为轻度贫血或其他症状。
建议有家族史的地贫携带者定期进行基因检测和常规体检,特别是对于新生儿,可以采用血红蛋白电泳法、血红蛋白分析仪测量法等手段来评估血液中铁质含量,以便早期发现并干预地贫风险。

2024-03-01 举报