纯合子家族性高胆固醇血症

2022-03-28

问题描述: 纯合子家族性高胆固醇血症

医生回答(1)

病情分析:

纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,是由于单基因缺陷导致的,由于基因突变,导致体内胆固醇代谢异常,使血浆中总胆固醇水平升高所致。

患者通常在儿童时期就会出现症状,主要表现为皮肤黄染、眼角膜变黄等,还会伴有胸闷、头晕、乏力等症状。如果没有及时治疗,随着病情发展,可能会出现冠状动脉粥样硬化、心脑血管疾病等并发症。患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳,还可以通过手术治疗,比如胆囊切除术、肝脏移植术等。

另外,患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2022-03-29 举报