高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症

2022-03-28

问题描述: 高苯丙氨酸血症是不是就是苯丙酮尿症

医生回答(1)

病情分析:

高苯丙氨酸血症一般就是苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在,苯丙氨酸在人体内不能合成,必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢,如果苯丙氨酸的代谢发生障碍,就会导致苯丙氨酸在血液中堆积,从而引起苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能正常代谢,使得血液中的苯丙氨酸含量升高,患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤抓痕等症状。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在人体内以苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的形式存在,苯丙氨酸在人体内不能合成,必须依赖于食物中的蛋白质进行代谢,如果苯丙氨酸的代谢发生障碍,就会导致苯丙氨酸在血液中堆积,从而引起苯丙酮尿症。患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。

患者应注意均衡饮食,合理补充蛋白质,限制苯丙氨酸的摄入。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。

2022-03-29 举报