小儿苯丙酮尿症能治好吗

2022-03-28 956人阅读

问题描述: 小儿苯丙酮尿症能治好吗

医生回答(1)

病情分析:小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理,有助于改善预后,但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起一系列临床症状。虽然经过积极治疗后,患者的症状可能会得到缓解,但是由于中枢神经系统的损害通常是不可逆的,因此很难恢复到正常的生长发育水平。
如果患儿在确诊时年龄较大或存在严重的神经系统损伤,则可能影响智力发育,使治愈难度增加。
鉴于小儿苯丙酮尿症的特殊性质,家长应定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度,并遵循医嘱调整饮食,以确保其健康成长。

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