甲基丙二酸血症没发病宝宝的症状

2022-03-25

问题描述: 甲基丙二酸血症没发病宝宝的症状

医生回答(1)

病情分析:甲基丙二酸血症没发病的宝宝可能无明显症状,但也可能表现为代谢性酸中毒、呼吸系统窘迫、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等,建议定期监测并及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多,造成血液中氢离子浓度增高,引发代谢性酸中毒。该症状表现为呼吸加深加快以增加二氧化碳排出,同时伴有口唇樱红和深大呼吸。
2.呼吸系统窘迫
当甲基丙二酸积累时,会抑制呼吸酶活性,进而影响氧气的摄取和利用,此时机体为了获取足够的氧气,会出现过度呼吸的现象。而过度呼吸会导致肺泡内液体减少,从而出现呼吸道干燥的情况,进一步加重呼吸系统的负担,形成恶性循环,导致呼吸困难。主要累及肺部,可伴随咳嗽、喘息等症状。
3.喂养困难
因为缺乏合成肉碱所需的酶,导致脂肪代谢异常,进而影响食欲中枢的功能,使患者出现厌食、吐奶等现象。通常发生在新生儿期,表现为吸吮无力、吞咽困难。
4.生长迟缓
由于遗传因素或者基因突变导致的先天性代谢障碍,使得营养物质吸收不良,进而影响身体的正常生长发育。患儿身高低于同龄人平均值,可能伴随体重偏低。
5.智力发育落后
由于基因突变导致代谢途径受阻,影响脑细胞的能量供应,阻碍神经递质的合成和释放,干扰神经冲动传导,进而影响智力水平。智力评估测试结果低于预期,可能伴有学习能力和社交技能的缺陷。
针对甲基丙二酸血症,可以进行血液生化检测,包括氨基酸分析、乳酸测定以及尿液有机酸分析来确诊。治疗措施主要是通过饮食调整和补充特殊配方奶粉来进行,必要时需遵医嘱使用维生素B12、叶酸等药物。家长应注意监测孩子的生长发育情况,定期带孩子到医院进行相关检查,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-03-23 举报