病情分析：先天性巨结肠的症状包括腹胀、呕吐、便秘、营养不良和巨结肠症面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状应及时就医。
1.腹胀
由于神经节细胞缺如导致肠管蠕动功能障碍，使肠内容物不能及时排出而积聚于近端肠管内，造成肠管持续扩张和继发性炎症反应。过多气体和液体滞留会加剧腹腔压力增加，进而引发腹胀。腹胀通常发生在肚脐周围或上腹部，可能伴随不适感或疼痛。
2.呕吐
先天性巨结肠患者因肠道运动功能异常，当病变累及部分小肠时，会导致食物通过障碍，此时就会出现呕吐的现象。呕吐多发生在进食后，尤其是新生儿期更为常见，呕吐物可伴有胆汁或未消化的食物残渣。
3.便秘
先天性巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺如、肠肌间神经丛发育缺陷所致，使肠管缺乏正常的蠕动和分泌功能，因此会出现排便困难的情况。便秘主要表现为大便次数减少、粪便干硬且难以排出，常发生于新生儿期。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响患儿的消化吸收功能，长期不规律排便可能导致营养物质丢失，从而影响生长发育，出现营养不良的症状。营养不良的症状包括体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等，这些都可能是由先天性巨结肠引起的。
5.巨结肠症面容
先天性巨结肠症是一种遗传性疾病，主要是因为胚胎时期直肠神经节发育异常所导致的，随着病情的发展会影响到面部肌肉的正常发育，所以会引起巨结肠症面容。典型表现为鼻根扁平、眼距增宽、下颌突出等，这些特征在出生时即存在，随年龄增长逐渐明显。
针对先天性巨结肠的症状，可以进行超声波检查、X线检查以及电子纤维结肠镜检查来评估肠道情况。治疗措施主要包括药物治疗，如使用乳果糖口服溶液缓解便秘，以及手术治疗，如巨结肠切除术。患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高脂肪、高纤维的食物，以减轻肠道负担。定期复查，监测病情变化，遵循医嘱进行治疗和护理。