2021-09-29 693人阅读
问题描述: 家族性肾性尿崩症的患病原因
医生回答(1)
盛晓茜 副主任医师
沈阳市中医院 中医科
病情分析:家族性肾性尿崩症发病的主要原因就是出现了基因的病变,呈x连锁隐性遗传方式,有女性遗传,男性发病多为家族性,近年已把肾性尿崩症基因即蛋白耦联的抗利尿激素,v2受体基因,精确定位于x染色体长臂端粒x28代上。基因缺陷可以导致肾小管的功能出现异常。肾小管是肾内调节水钠平衡的重要部位,肾小管出现异常,会导致钠和水的重吸收明显下降,患者会出现明显的多尿,同时伴有低钠血症。先天性的肾性尿崩症,没有特殊的治疗方法,只能通过药物的对症治疗。