2021-12-28 934人阅读
问题描述: 先天性铜代谢障碍的原因
医生回答(1)
钟定沅 主治医师
广东省第二中医院 内分泌专科
病情分析:先天性铜代谢障碍的原因有肝豆状核变性等。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,代谢缺陷是肝脏不能正常地合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。由于患者的肠道铜吸收正常,因此大量铜贮积在肝细胞中,导致肝功能异常和肝硬化。建议患者可以进行骨关节X线平片、颅脑CT、MRI等检查,明确病情。