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孕期做什么检查能查出石骨症吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
孕期一般不能通过常规检查来确定胎儿是否患有石骨症。
石骨症是由于基因突变引起的遗传疾病，而该疾病通常没有明显的症状或者体征，因此很难在孕期通过常规检查来检测出来。如果怀疑有石骨症的风险，建议进行针对性的遗传咨询与相关血液、尿液测试以及影像学检查。
针对石骨症的诊断还需要考虑家族史、个人既往病史等信息，并结合临床表现和实验室检查结果综合评估。
若孕妇及其家人存在家族遗传疾病史，应尽早寻求专业遗传咨询师的帮助，以充分了解可能存在的风险，并制定适当的产前筛查或诊断计划。