2021-12-28 292人阅读
问题描述: 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗会有什么后果
医生回答(1)
钟定沅 主治医师
广东省第二中医院 内分泌专科
病情分析:先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗可能会扩散转移。该病考虑是由于常染色体隐性遗传所致,这是因为患儿肝细胞中缺乏葡萄糖醛酸转氨酶缺乏,所以无法形成结合胆红素,进而导致血液中的未结合胆红素显著增加。若是高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障而逐渐扩散到脑脊液和脑实质,可能还会引发胆红素脑病。因此一旦确诊,建议及时治疗。