2021-11-29 314人阅读
问题描述: 戈谢病是什么病
医生回答(1)
王志明 主治医师
江西省中西医结合医院 内科
病情分析:戈谢病是最常见的溶酶体贮存病。由葡萄糖脑苷酶缺陷引起,缺乏这种酶会导致糖脂在细胞溶酶体中异常积累,戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,由1号染色体葡萄糖脑苷酶基因突变引起。戈谢病的临床表现包括脾肿大、骨髓浸润、外周血贫血、血小板减少和骨受累,某些类型的戈谢病可导致神经系统损伤。