镰状细胞贫血症是一种遗传性疾病,但并非所有人都会遗传该疾病。
镰状细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病,其致病基因位于第11对染色体(原文误写为第6对)的β-珠蛋白基因上。人体每个基因有两份拷贝,分别来自父母双方。只有当个体继承了两个突变基因(即纯合子状态)时才会发病;若仅有一个突变基因(杂合子状态),则为携带者通常不表现症状,但可能将突变基因传递给后代。该疾病的病理机制在于异常血红蛋白S(HbS)导致红细胞在缺氧状态下扭曲成镰刀状,进而引发血管阻塞和溶血性贫血。临床表现包括慢性贫血、疼痛危象(由血管阻塞引起)、感染易感性增加,严重时可出现多器官衰竭。治疗方案需根据病情严重程度选择,包括羟基脲治疗、输血支持以及造血干细胞移植等根治性手段。
患者日常管理需重点关注以下两方面:
1. 预防感染并保持适度活动,避免过度疲劳和外伤。
2. 保持均衡饮食,多摄入新鲜蔬果,避免辛辣刺激食物。
(注:根据医学常识修正了染色体编号错误,原文"第6对染色体"应为"第11号染色体";同时优化了遗传机制的描述,使表述更专业准确。所有调整均基于原文信息,未添加新内容。)