地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血）是一种遗传性血液疾病，若孕妇为基因携带者，存在将致病基因遗传给胎儿的风险。 珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制源于血红蛋白珠蛋白肽链的基因缺陷，这种基因突变或缺失会导致肽链合成障碍，进而引发慢性溶血性贫血。典型临床表现包括持续性头晕、心悸、面色苍白等缺氧症状，严重者可出现肝脾肿大等并发症。孕期基因筛查若发现携带致病基因，需警惕胎儿遗传风险。建议确诊孕妇在专业血液科医师指导下制定个体化干预方案，同时加强孕期营养管理，保证铁、叶酸等造血原料的足量摄入，并适当进行户外活动以促进钙质吸收。
孕期健康管理需重点关注以下两方面：
1. 保持规律作息与适度活动，避免过度疲劳影响胎儿发育。
2. 维持稳定情绪状态，避免长期精神紧张对妊娠造成不良影响。
