骨髓异常增生综合征（MDS）是一种起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，虽然治疗难度较大，但部分患者通过规范治疗可获得临床治愈。
该疾病的核心病理特征表现为髓系细胞分化发育异常，导致无效造血、顽固性血细胞减少及造血功能衰竭，并具有向急性髓系白血病转化的高风险。根据疾病危险分层，临床采取个体化治疗策略：低危患者以改善造血功能和生活质量为目标，采用输血支持、促造血药物及去甲基化治疗；中高危患者则需考虑强化疗或异基因造血干细胞移植。需特别注意的是，长期输血患者需监测铁过载并及时进行祛铁治疗，而粒细胞缺乏者需重点防范感染风险。
治疗方案的制定需重点考虑以下两个维度：
1. 化疗适用于体能状态良好且原始细胞比例较高的患者，但需注意骨髓抑制期的感染防控和隔离保护。
2. 异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的手段，但受限于供受体配型要求和年龄限制，无法移植者可选择去甲基化治疗延缓疾病进展。
