白化病是一种以皮肤色素缺失为主要特征的遗传性疾病,目前尚无根治方法,但通过规范治疗可有效控制症状发展。
白化病本质上是一种由基因缺陷导致的黑色素合成障碍性疾病,其发病机制与酪氨酸酶活性降低或缺失密切相关。典型临床表现包括皮肤、毛发和眼睛的色素减退,患者常伴有特征性的白皮肤、浅色毛发以及虹膜半透明现象。眼部症状尤为突出,表现为畏光、眼球震颤、视力低下及屈光不正等视觉功能障碍。长期紫外线暴露可能诱发皮肤癌变,部分患者还可能合并出血倾向或免疫异常等全身性表现。虽然现代医学尚无法修复基因缺陷,但通过多学科协作管理可显著改善患者生存质量。
日常护理需重点关注以下两个方面:
1. 严格做好物理防晒措施,避免阳光直射,外出时应穿戴防晒衣物并使用高SPF值防晒霜。
2. 定期进行眼科检查,通过矫正屈光不正、使用助视器等方式改善视觉功能,必要时接受专业心理辅导。