唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型）患儿通常具有特征性的小头畸形，并伴有特殊面容表现，包括鼻梁低平、眼距增宽、眼裂狭小以及内眦赘皮等典型特征。
唐氏综合征是一种由生殖细胞（精子或卵子）异常或受精卵分裂错误导致第21号染色体出现三体现象而引起的遗传性疾病。患儿出生后呈现一系列典型体征：眼裂狭小、眼距增宽、内眦上斜的特殊眼征，以及特征性的小头畸形、短颈等表现。该病伴随不同程度的智力发育迟滞和认知功能障碍，目前尚无根治方法，临床管理重点在于通过早期干预训练提升患儿生活自理能力，同时需对合并的先天性异常（如心脏畸形等）进行积极治疗以改善预后。
预防唐氏综合征需重视以下两个关键环节：
1. 加强孕前保健，完善孕前遗传学筛查
2. 严格进行产前检查，发现异常及时就医干预
