足底血筛查发现的先天性甲状腺功能低下症，医学上称为先天性甲状腺功能减退症。
该疾病主要由甲状腺发育异常或甲状腺激素合成障碍导致，典型临床表现为智力发育迟缓、身材矮小及四肢粗短等特征。新生儿出生时可通过常规检查发现异常，出生6个月左右进行的足跟血检测若显示甲状腺激素水平低下即可确诊。作为常染色体隐性遗传病，其发病风险与家族遗传史密切相关——父母任一方患病都会显著增加子女患病概率。目前临床主要采用左甲状腺素钠替代治疗，通过维持正常甲状腺激素水平来改善症状。
患者在日常生活中需特别注意以下两方面：
1. 保持规律作息，避免过度劳累诱发不适症状。
2. 保证膳食营养均衡，多摄入牛奶、玉米等富含蛋白质和维生素的食物以满足营养需求。
