苯丙酮尿症属于单基因遗传病范畴，而非多基因遗传病类型。
该疾病主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变引发，属于常染色体隐性遗传模式。典型临床表现包括智力发育迟缓、皮肤色素减退、特殊体味（鼠尿味）以及行为异常等特征性症状，部分病例可能伴有小头畸形等神经系统异常。新生儿筛查可通过足跟血检测实现早期诊断，这对及时干预具有重要意义。
疾病管理需重点关注以下两个核心方面：
1. 饮食治疗需采用低苯丙氨酸配方奶粉，待血药浓度正常后可逐步添加母乳等低苯丙氨酸辅食，较大儿童可引入特制米粥等食物。
2. 治疗全程需定期监测血苯丙氨酸水平，必要时在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤等特异性药物进行辅助治疗。
