地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链合成障碍导致的慢性溶血性遗传性贫血疾病。
作为较常见的遗传缺陷病，其根本病因在于血红蛋白的珠蛋白肽链基因发生突变或缺失，造成肽链合成减少甚至完全缺失，进而引发遗传性溶血。该病在临床上可分为轻型、中间型和重型三种类型，典型症状包括面色苍白、进食困难及腹部膨隆等表现。值得注意的是，这种基因缺陷会导致红细胞寿命缩短，从而引发一系列贫血相关症状。
治疗方案需根据病情严重程度采取针对性措施：
1. 药物治疗方面，可使用地拉罗司分散片或注射用甲磺酸去铁胺进行降铁治疗，有效缓解输血或贫血导致的铁过载问题。
2. 对于巨脾压迫症状严重的患者，可考虑脾切除术；条件允许时，造血干细胞移植是最佳治疗方案，具有较好的临床疗效。
