先天性脊椎骨骺发育不良主要表现为活动受限和身材矮小等症状，临床诊断通常需要结合体格检查、影像学检查和基因检测等手段，确诊后应尽早采取针对性治疗措施。
该疾病的核心特征源于骨骼发育异常，患者由于肌肉力量不足或关节疼痛等问题，日常活动能力会受到显著影响。更为典型的是，从胎儿期开始的生长迟缓会导致患者成年后身高明显低于常人，多数患者最终身高维持在90至130厘米的范围。这些症状的严重程度往往与个体发育障碍的具体类型密切相关。
针对该疾病的治疗主要包含以下两种方式：
1. 手术治疗是改善骨骼畸形的有效手段，可显著提升患者活动能力。
2. 对于不适合手术的患者，物理治疗如电体操疗法等保守方案也能带来一定改善效果。
