A型血友病是一种由FⅧ凝血因子缺乏引起的遗传性凝血功能障碍疾病,医学上又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症,其发病机制与特定基因突变密切相关。
作为最常见的遗传性出血性疾病,A型血友病的核心病理特征是患者体内凝血因子VIII水平显著不足,导致凝血级联反应受阻。这种缺陷使得患者在轻微外伤后即可能出现自发性出血,且出血时间显著延长。由于血液难以形成稳定的纤维蛋白凝块,患者的创伤愈合过程较常人更为缓慢,日常生活中的碰撞或跌倒都可能引发严重的出血事件。目前临床主要采用凝血因子替代疗法,通过定期输注FⅧ制剂或FIX蛋白制剂来维持基础凝血功能,同时需特别注意避免关节等部位反复出血导致的继发性损伤。
对于A型血友病的防治需要重点关注以下两方面:
1. 具有家族遗传史的高危人群应进行基因检测和凝血功能筛查,实现早诊断早干预。
2. 确诊患者需严格遵循医嘱进行规范化替代治疗,并建立科学的活动管理方案以预防出血事件。