脆骨病是一种主要影响骨骼系统的全身性疾病,高发于2-8岁儿童群体,成年病例较为少见。
该疾病的发病机制尚未完全阐明,目前认为遗传因素、营养摄入不足(特别是维生素D缺乏)以及环境理化因素可能共同作用导致发病。临床表现以长骨干骺端病变最为典型,尤其好发于股骨远端和胫骨近端,其次为肱骨近端及骨盆等部位,主要症状包括进行性骨骼畸形、病理性骨折、骨密度降低伴持续性骨痛,部分患者还会出现牙齿松动等口腔症状。在治疗方面,早期病例可采用维生素D补充联合降钙素等药物干预,对于已出现明显骨骼畸形的患者需考虑矫形手术,严重骨折病例则需实施切开复位内固定术。
患者日常管理需重点关注以下两个方面:
1. 保证富含钙质和维生素的均衡饮食,推荐摄入牛奶、鸡蛋及深色蔬菜等营养食物。
2. 在医生指导下进行适度运动训练,如低冲击性的慢跑或游泳,以增强骨质和机体抵抗力。


