白化病的主要临床特征表现为皮肤、毛发及眼睛的色素异常，该疾病属于先天性遗传病，因此不存在发病前兆。
作为一种由基因缺陷导致的终身性遗传疾病，白化病的发病机制与黑色素合成障碍密切相关。黑色素的类型和数量直接决定人体皮肤、毛发及虹膜的色泽，当相关基因突变导致黑色素合成途径受阻时，就会引发特征性的色素缺失症状。临床表现可分为无色素型与有色素型：前者表现为终身性雪白发色、粉红半透明虹膜；后者则随年龄增长可能出现毛发色泽加深（从白色到黑色不等）、虹膜呈淡蓝至深棕色的光谱变化。所有患者共同的特征是皮肤呈现粉白或乳白色，且因缺乏黑色素保护而具有易晒伤但无法晒黑的典型特点。
患者需建立长期健康管理方案，重点关注以下两方面：
1. 加强眼睛和皮肤的日常防护措施，避免紫外线等外界损伤。
2. 定期进行眼科检查及视力评估，及时开展对症治疗和视觉康复训练。
