地中海贫血症（简称地贫）是一种遗传性血液疾病。当父母双方均为轻度地贫携带者时，其子女有可能会罹患重度地中海贫血症。
地中海贫血症是由于β-珠蛋白链基因突变导致的血红蛋白合成障碍。该病遵循常染色体隐性遗传规律，每个个体从父母各继承一个β-珠蛋白基因。当两个基因均发生致病突变时，表现为重型地贫；仅一个基因突变则为轻型或中间型地贫，症状较轻甚至无症状。值得注意的是，若父母双方均为轻型地贫（各携带一个突变基因），其子女有25%概率继承两个正常基因，50%概率成为携带者，25%概率罹患重型地贫。因此，即使是轻型地贫携带者夫妇，也存在生育重型地贫患儿的风险。
为降低地贫遗传风险，建议重点关注以下两方面：
1. 备孕夫妇应进行专业遗传咨询，了解自身携带状况
2. 孕期需做好产前筛查，通过基因检测评估胎儿患病风险
