地中海贫血（又称珠蛋白生成障碍性贫血）是一种遗传性血液疾病，轻度患者血红蛋白浓度通常维持在90g/L以上，平均红细胞血红蛋白浓度在80-100g/L范围内，这类患者往往没有明显的临床症状表现。
该疾病的本质是遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成异常，进而影响血红蛋白的正常形成过程。作为典型的遗传性溶血性贫血，其病理机制在于红细胞内血红蛋白结构失衡。值得注意的是，轻型患者由于代偿机制完善，血液指标虽低于正常值但相对稳定，且机体耐受性较好，因此通常无需进行特殊医疗干预。
对于重型患者而言，其临床表现和治疗方案需重点关注以下两方面：
1. 新生儿期即可出现进行性加重的贫血症状，伴随特征性体表红斑，随着生长发育会逐渐出现骨骼畸形等并发症。
2. 治疗需在医生指导下联合使用造血原料（叶酸、维生素B12）和去铁胺等药物，必要时需考虑造血干细胞移植，同时需严格避免剧烈运动。
