地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液疾病，常规新生儿筛查通常不包含此项检测。
地中海贫血的本质是血红蛋白合成障碍，由珠蛋白肽链基因突变或缺失引发，导致红细胞寿命缩短并引发贫血。值得注意的是，无家族史的新生儿通常无需接受此项检测，但若父母双方或一方为地贫携带者或患者，则需进行系列专项检查，包括血常规、血红蛋白电泳、基因检测等。确诊患儿可能出现面色苍白、心悸等典型贫血症状，临床治疗需根据病情选择去铁胺等祛铁治疗，重症病例可考虑造血干细胞移植等根治性方案。
日常护理需重点关注以下两方面：
1. 饮食方面应增加猪肝、菠菜等富铁食物摄入，帮助改善贫血状态
2. 需合理安排作息避免过度疲劳，防止贫血症状加重
